Comments are off for this post

Descrizione di un caso clinico di Malattia di Alzheimer ad esordio atipico

di Spadaro D., Razza G., Minardi V., Sanzaro E., Giordano A.

U.O.C. Neurologia Ospedale Guzzardi di Vittoria ASP7 Ragusa

L’Afasia Primaria Progressiva (PPA) è una delle forme cliniche della demenza frontotemporale, caratterizzata da deficit selettivo e progressivo a carico del linguaggio su base neurodegenerativa. Il quadro clinico esordisce tipicamente con un’anomia per poi evolvere in un’afasia non fluente, tuttavia l’evoluzione finale porta a una demenza che può sopraggiungere a distanza di tempo più o meno lunga. Si può associare a degenerazione cortico-basale presentando segni extrapiramidali e dal punto di vista neuropatologico può mostrare alterazioni tipiche della malattia di Alzheimer. In letteratura, la PPA viene suddivisa in tre varianti: • la Variante Logopenica (IvPPA);
• la Variante Non fluente/Agrammatica (nfvPPA);
• la Variante Semantica (svPPA).
La svPPA e la nfvPPA sono classificate tra le forme di demenza frontotemporale, mentre la lvPPA è associata alla malattia di Alzheimer, di cui condivide i meccanismi patogenetici come dimostrato da recenti studi clinico-neuropatologici (il 20% di AD ha inizio con la forma logopenica della PPA).
Presso l’U.O.C. di Neurologia dell’ospedale “Guzzardi” di Vittoria è stato attenzionato un caso di malattia di Alzheimer ad esordio atipico, il quale è stato studiato nell’arco di due diversi ricoveri (2012 e 2015) attraverso una valutazione multidimensionale. Il paziente che presentava all’EON lieve bradicinesia, disturbi dell’eloquio e apatia, è stato sottoposto a indagini strumentali (analisi dei biomarkers liquorali, indagine genetica, ECG, RMN encefalo, ecoTSA e TCS, PET-CT ed EEG) e a valutazione neuropsicologica di primo e secondo livello.
Nello specifico è stato sottoposto ad una batteria neuropsicologica creata ad hoc per valutare l’efficienza cognitiva globale e le varie funzioni cognitive quali memoria verbale e visuo-spaziale a breve e a lungo termine, linguaggio, funzioni esecutive, attenzione, funzioni visuo-spaziali, prassia costruttiva e umore.
Dall’analisi delle indagini e dalla valutazione NP effettuate al primo ricovero, emergeva un quadro neuropsicologico verosimilmente compatibile con una “sindrome frontale di tipo apatico”, ossia caratterizzato da marcata compromissione del linguaggio (Token Test: PE= 0, FAS: PE =0), delle funzioni esecutive (FAB: PE =0) e della MLT verbale (15 Parole di Rey: PE=0) con deflessione del tono dell’umore, apatia e bradicinesia. Al secondo ricovero, per peggioramento del quadro clinico (compromissione di tutte le aree cognitive indagate), il paziente è stato sottoposto a ulteriori indagini (analisi dei biomarkers liquorali e del gene MAPT) evidenziando così un quadro di grave decadimento cognitivo compatibile con la malattia di Alzheimer ad esordio atipico (lvPPA).
Il caso esposto mette in luce come la criticità nella diagnosi della malattia di Alzheimer consiste soprattutto nella difficoltà procedurale e diagnostica delle forme atipiche e nelle cause di disomogeneità. Tale complessità è spiegata da diversi parametri, come l’esordio non sempre riconducibile ad un deficit inizialmente mnesico e la compresenza di altri processi neuropatologici. L’obiettivo di una corretta valutazione neuropsicologica nella diagnosi differenziale delle diverse forme di deterioramento cognitivo deve essere, quindi, quello di identificare oltre ai parametri che consentono di porre una diagnosi di demenza, anche quelli che permettono di distinguere tra di loro le varie forme cliniche.

Bibliografia
– Corrado Angelini, Leontino Battistin NEUROLOGIA CLINICA (2010).
– Giuseppe Vallar, Costanza Papagno MANUALE DI NEUROPSICOLOGIA (2007).
– Jonathan D. Rohrer, Martin N. Rossor, Jason D. Warren: Alzheimer’s pathology in primary progressive aphasia . Neurology og Aging, 2010.
– M.I. Gorno-tempini, MD A.E. Hillis, MD, S. Weintraub, PhD, A. Kertesz, MD, M. Mendez: Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology 2011

Comments are closed.