Introduzione

L’autismo è un disturbo del neuro-sviluppo che configura una disabilità permanente complessa di natura neurobiologica, con esordio nei primi tre anni di vita.

È stato effettuato un lavoro d’equipe che nasce dalla esperienza di professionisti e dalla necessità di realizzare la costruzione di un modello diagnostico-assistenziale che potesse garantire e delineare percorsi diagnostici e riabilitativi per persone affette da ASD .

Tale documento mira a ridurre e facilitare le procedure cliniche e abilitative per le famiglie di minori ed adulti con persone affette da autismo.

Partendo infatti dalle evidenze normative e indicazioni delle comunità scientifiche nazionali ed internazionali, riportate in seguito nel PDTA, il lavoro effettuato   si è basato nell’ottimizzare i percorsi di cura e presa in carico partendo dall’individuazione diagnostica precoce agli interventi di presa in carico multidisciplinare   sia intra che extra familiare di tipo abilitativo.

Dopo l’approvazione al Comitato di dipartimento di Salute Mentale il 26 marzo 2024 è stato pubblicato per la presa in carico del ASD.

Il documento traccia gli aspetti organizzativi e gestionali per un percorso sicuro, semplice, efficace e sostenibile, ottimizzando le risorse per l’integrazione e la continuità delle cure, individuando modalità operative che consentano una più agevole integrazione fra assistenza primaria e strutture specialistiche, al fine di garantire la continuità assistenziale del paziente con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD).

Tale documento era già obiettivo dei Direttori Generali in ottemperanza a quanto previsto per tutte le Aziende Sanitarie Provinciali della Regione Siciliana dal Programma Regionale Unitario Autismo del 2019.

Redazione PDTA

Alfia Ruggeri, Dirigente Medico NPI – U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro autistico; Renato Scifo, Direttore UOC NPIA Ospedaliera – Responsabile U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro autistico (ASP di Catania).

Gruppo di Lavoro  

Renato Scifo, Direttore UOC NPIA Ospedaliera – Responsabile U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro autistico; Alfia Ruggeri, Dirigente Medico NPI   

U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro autistico; Sabrina Baieli, Dirigente Medico NPI, U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro autistico; Maria Letizia Di Stefano, Dirigente Medico NPI, U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro autistico; Grazia Distefano, Dirigente Psicologo U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro autistico (ASP di Catania).

1. PREMESSA

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che configura una disabilità permanente complessa di natura neurobiologica, con esordio nei primi tre anni di vita.

Scopo del PDTA è quello di delineare percorsi diagnostici e riabilitativi che si uniformino a principi e linee guida largamente condivisi dalla comunità scientifica nazionale ed internazionale, da proporre ed attuare nell’ambito del territorio dell’ASP di Catania.

Il documento traccia gli aspetti organizzativi e gestionali per un percorso sicuro, semplice, efficace e sostenibile, ottimizzando le risorse per l’integrazione e la continuità delle cure, individuando modalità operative che consentano una più agevole integrazione fra assistenza primaria e strutture specialistiche, al fine di garantire la continuità assistenziale del paziente con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD).

1.1 – Criteri di inclusione nel percorso

Il presente percorso è rivolto ai minori ed agli adulti con sospetto ASD residenti o domiciliati nel territorio dell’ASP di Catania.

1.2 – Definizione e caratteristiche del disturbo

Le conoscenze in merito al Disturbo autistico (Disturbi dello Spettro Autistico secondo il DSM 5 e Sindrome da alterazione globale dello sviluppo psicologico secondo l’ICD-10) sono in continuo sviluppo e se ne aggiungono di nuove incessantemente, grazie al lavoro di numerosi gruppi di ricerca presenti in tutto il mondo. Tuttavia, a oltre 60 anni dalla sua individuazione da parte di Leo Kanner (1943), persistono ancora notevoli incertezze in termini di eziologia, di elementi caratterizzanti il quadro clinico, di confini nosografici con sindromi simili, di diagnosi, di presa in carico e di evoluzione a lungo termine.

La complessità del disturbo autistico e la presenza di un quadro fenomenico molto diversificato, che fa ipotizzare la presenza di possibili sottotipi (o secondo un’impostazione nosografica differente, di diverse possibili comorbidità), uniti alla naturale modificazione nel corso dello sviluppo dei caratteri tipici del quadro clinico, rendono particolarmente complesso il percorso di presa in carico delle persone con autismo, che necessariamente, per il carattere life-span del disturbo, deve interessare tutto l’arco di vita con attenzione alle peculiarità proprie di ogni età.

Caratteristiche del disturbo

L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico.

In termini più semplici e descrittivi, le persone con autismo hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi, fino a una totale assenza dello stesso, manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti che con i coetanei, e presentano interessi ristretti e comportamenti stereotipati e ripetitivi.

Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche a ritardo mentale, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave.

La più recente revisione dell’inquadramento diagnostico dei disturbi mentali, il DSM 5 (2013), colloca l’autismo fra i Disturbi del neurosviluppo e li definisce globalmente Disturbi dello Spettro Autistico con livello di gravità 1-2-3 in relazione al livello di supporto richiesto dal soggetto. Il DSM 5 determina una svolta nel modo di diagnosticare, e quindi di concepire, l’autismo; si passa da una diagnosi categoriale ad una diagnosi dimensionale che permette di definire meglio le caratteristiche della persona al fine di poter fare diagnosi più accurate, impostare trattamenti più efficaci e favorire la ricerca, perché ogni caratteristica, sintomo o deficit viene definito come lungo un continuum dimensionale all’interno del quale bisogna collocarne intensità e gravità.

Criteri diagnostici secondo il DSM 5

A. Deficit persistente della comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti  come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all’incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali.
2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali per l’interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso di gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale.
3. Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei.

B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi  come manifestato da almeno due dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi (per es. stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche).
2. Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es. estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o di mangiare lo stesso cibo ogni giorno).
3. Interessi molto limitati, fissi, che sono anomali per intensità o profondità (per es. forte attaccamento o preoccupazione nei confronti di soggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).
4. Iper o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (per es. apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti).

Occorre specificare la gravità attuale: Il livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi.

1.3 Epidemiologia

L’autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine.

Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000. Vanno comunque condotti ulteriori studi in relazione agli aumenti di prevalenza delle patologie autistiche, che in questi ultimi tempi sono stati segnalati soprattutto dai paesi anglofoni e che porterebbero la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a 90/10.000. Questi dati devono essere confrontati con quelli che si possono ricavare dai sistemi informativi delle regioni Piemonte ed Emilia-Romagna, che indicano una presa in carico ai Servizi di Neuropsichiatria Infantile di minori con diagnosi di autismo rispettivamente di 25/10.000 e 20/10.000.

1.4 Eziopatogenesi 

Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi sconosciute. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti   mente-cervello, non rende   possibile il riferimento   al   modello sequenziale eziopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia → anatomia patologica → patogenesi→ sintomatologia.

Va inoltre considerato che l’autismo, quale sindrome definita in termini esclusivamente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa eziologia.

In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità e con una significativa concordanza nei gemelli monozigoti: il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si è già avuto un figlio affetto.

Nonostante i numerosi studi, non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale che funzionale.

I dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica; l’identificazione di pathways cellulari o molecolari, possibile grazie alle nuove tecnologie, consente di avanzare solo ipotesi sull’origine del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause, che restano pertanto sconosciute.

1.5 Comorbidità 

L’autismo si trova a volte associato a sindromi o malattie rare su base genetica che compromettono la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale, quali la sclerosi tuberosa, la sindrome di Rett, la sindrome di Down, la sindrome di Landau-Kleffner, la fenilchetonuria, la sindrome dell’X fragile. Questi casi vengono spesso chiamati Autismo sindromico e la loro classificazione avviene sulla base della sindrome specifica, ciò non toglie che i loro bisogni speciali in genere coincidano con quelli degli altri soggetti con autismo.

1.6 Outcome 

II bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo, anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare e avranno comunque una qualità “autistica”. Nel complesso, la particolare pervasività della triade sintomatologica e l’andamento cronico del quadro patologico determinano condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale, che persistono anche nell’età adulta.

Analogamente a quanto già dimostrato nella riabilitazione di disabilità acquisite nell’adulto, dove sono determinanti la tempestività e la specificità dell’intervento, e in sintonia con la prassi della riabilitazione di disabilità neuromotorie del bambino, dove la precocità dell’intervento riabilitativo è diventata una buona prassi consolidata, anche gli interventi sugli aspetti funzionali e mentali del disturbo autistico potrebbero giovarsi di metodologie specifiche applicate precocemente.

Allo stesso tempo, considerata la complessità e la gravità dei disturbi dello spettro autistico, è necessario che la gestione della patologia tenga conto dei vari elementi che concorrono alla complessità del quadro clinico.

È auspicabile quindi che interventi specifici, competenze cliniche e interventi abilitativi e di supporto per il paziente e per la sua famiglia siano costruiti secondo buone prassi evidence based, in quanto ogni intervento deve avere come obiettivo quello di favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse competenze compromesse nel disturbo.

Per tale motivo i Servizi per la diagnosi e la presa in carico dei pazienti con ASD dovrebbero formare dei team multidisciplinari di specialisti e/o clinici per l’età evolutiva e team per adulti costituiti da personale in grado di supportare la famiglia ed interagire con la scuola.

2. RIFERIMENTI NORMATIVI, BIBLIOGRAFICI E DOCUMENTALI

1. Linee guida per l’Autismo – Raccomandazioni tecniche-operative per i  Servizi di Neuropsichiatria dell’età evolutiva – SINPIA (2005)
2. D.A. 1febbraio 2007 della Regione Sicilia “Linee guida di organizzazione della rete assistenziale per persone affette da disturbo autistico”
3. Linee guida “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti”, SNLG Istituto Superiore di Sanità (2011)
4. “Linee di indirizzo per la promozione ed il miglioramento della qualità e dell’appropriatezza degli interventi assistenziali nei Disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico”, Ministero della Salute (2012)
5. Legge 18 agosto 2015, n. 134 “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie”
6. D.A. 11 giugno 2019 della Regione Sicilia “Approvazione del Programma regionale unitario per l’autismo”
7. ICD 10 – International statistical classification of diseases and related health problems – OMS (2011)
8. DSM 5 – Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali – American Psychiatric Association (2013)

3. OBIETTIVI

Ottimizzare il percorso diagnostico e la cura delle persone con ASD mediante:

• Individuazione precoce degli indici di rischio per ASD mediante Screening inserito nei bilanci di salute del Pediatra con scheda per i Disturbi del Neurosviluppo dell’ISS
• Diagnosi neuropsichiatrica precoce
• Ottimizzazione e razionalizzazione dell’accesso ai Servizi di NPI
• Intervento mirato attraverso presa in carico multiprofessionale   
• Interventi in rete per un’integrazione efficace fra strutture ospedaliere e territoriali dell’ASP
• Monitoraggio da parte del Case manager territoriale
• Curare la transizione all’età adulta con interventi integrati fra NPIA e DSM per adulti
• Adeguata presa in carico presso i DSM
• Attività in rete con gli Enti locali per interventi mirati all’inclusione sociale e lavorativa
• Utilizzo appropriato delle risorse disponibili

4. DESTINATARI

• Pediatri o MMG di libera scelta
• UU.OO. di NPIA Territoriali
• U.O. di NPIA Ospedaliera
• U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro Autistico
• Dipartimento di Salute Mentale per l’età adulta

5. PERCORSO ASSISTENZIALE

Per favorire lo sviluppo delle potenzialità delle persone con Disturbi dello spettro autistico e migliorare la loro qualità di vita e quella dei loro familiari, risulta indispensabile una Rete di servizi accessibile già dai primi anni di vita del bambino, specifici per patologia, rigorosi per metodologia e flessibili nell’erogazione delle prestazioni.

I servizi con funzione di diagnosi e riabilitazione devono fornire un supporto medico, psicologico, pedagogico e sociale adeguati per fascia di età (infanzia, adolescenza ed età adulta), che preveda l’interazione con la famiglia, la scuola e, qualora possibile, il mondo del lavoro.

È necessario quindi elaborare un progetto per la realizzazione di una Rete integrata di servizi rivolti alle persone con disturbi dello spettro autistico ed alle loro famiglie, in tutte le fasi del ciclo di vita, allo scopo di migliorare il livello qualitativo degli interventi.

5.1 PERCORSO PER L’ETÀ EVOLUTIVA

Il primo livello del percorso va individuato nel Pediatra di libera scelta.

Lo studio del Pediatra è la sede di “primo contatto naturale” con la patologia ed il Pediatra è l’operatore sanitario che ha un ruolo fondamentale per il rilievo degli indicatori relazionali, comunicativi e comportamentali che orientano verso una diagnosi precoce di Disturbo dello spettro autistico. La rilevazione può avvenire durante i periodici bilanci di salute o in seguito all’emergere di preoccupazioni da parte dei genitori (o di altri caregivers) rispetto a problemi dello sviluppo emotivo e sociale del loro bambino. A tal fine sarebbe opportuna l’utilizzazione di test screening standardizzati, tipo CHAT (Checklist for Autism in Toddlers).

La diagnosi di sospetto comporta l’invio del paziente alla U.O. di Neuropsichiatria Infantile del territorio per i

successivi approfondimenti e l’eventuale conferma diagnostica; sarebbe auspicabile l’uso di una scheda ove vengano riportati i dati clinici di sospetto (Scheda dell’Istituto Superiore di Sanità).

Le unità operative multiprofessionali di NPI (territoriali, ospedaliere, universitarie e di I.R.C.C.S.) rappresentano le strutture istituzionalmente preposte alla gestione dell’assistenza ai soggetti con comportamento autistico in età evolutiva.

La presa in carico si articola in presa in carico diagnostica e presa in carico riabilitativa.

La presa in carico necessita di:

• interdisciplinarietà;
• coordinamento fra servizi rivolti all’intero ciclo di vita;
• coordinamento fra servizi e famiglia;
• formazione specifica/continuativa degli operatori e delle famiglie;
• progetto educativo globale individualizzato; – sistematicità/continuità/flessibilità dell’intervento;
• adattamento ambientale.

a) ACCESSO ALLA U.O. DI NPIA TERRITORIALE

Il PDTA prevede la segnalazione di sospetto clinico alla U.O. di NPIA territoriale, dove si provvederà alla diagnosi ed alla individuazione del Case manager che curerà la presa in carico del paziente e la programmazione degli interventi.

La prima fase del percorso riguarda pertanto l’accesso, vale a dire il momento in cui la persona presenta sintomi riferibili a sospetto ASD.

Nel caso di minore, il sospetto diagnostico può provenire:

a) dal pediatra/medico di base/altro specialista

1. dalla famiglia
2. dall’asilo nido o dalla scuola dell’infanzia

Modalità di accesso

• In caso di osservazione da parte del Pediatra di sintomi riferibili ad anomalie della relazione e/o della comunicazione, questi comunica ai genitori quanto osservato e suggerisce un approfondimento diagnostico presso il Servizio di NPIA del territorio; acquisito il consenso da parte dei genitori invia richiesta di visita alla U.O. di NPIA territorialmente competente;
• In caso di osservazione da parte dei genitori di anomalie dello sviluppo, questi possono fare richiesta di valutazione neuropsicodiagnostica con accesso diretto alla U.O. di NPIA del territorio;
• In caso di osservazione da parte di insegnanti o puericultrici, questi invitano i genitori del bambino a contattare il Pediatra o l’U.O. di NPIA per approfondimenti.

b) DIAGNOSI

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psicologo + Assistente Sociale + Terapista della Neuropsicomotricità dell’età evolutiva + Logopedista

Una volta accolta la richiesta dei genitori viene avviato l’iter diagnostico che consiste nella valutazione multiprofessionale da parte di un team di specialisti con formazione specifica su ASD.

L’equipe della U.O. di NPIA Territoriale applica le recenti indicazioni delle Linee Guida (Ministero della Salute, I.S.S., D.A. Regione Sicilia); le procedure previste per la formulazione della diagnosi di autismo si inscrivono in una valutazione clinica globale, la quale ha lo scopo di raccogliere le informazioni utili a “conoscere” il bambino nel suo complesso, la famiglia e l’intero contesto ambientale.

Verrà pertanto attivato un percorso che prevede:

• diagnosi ed intervento precoce, elementi questi significativi a livello prognostico per incidere sulla traiettoria evolutiva del disturbo;
• coinvolgimento attivo della famiglia nelle varie fasi: progettazione, attuazione e verifica;
• intervento multidisciplinare e multimodale, in quanto il disturbo autistico coinvolge le varie aree di sviluppo che necessitano di supporto integrato;
• enfasi sugli interventi naturalistici, considerato che la ricerca ha dimostrato come gli interventi naturalistici nei contesti sociali dei bambini hanno la massima efficacia nel potenziare la regolazione e le abilità sociali e comunicative;
• necessità di progettare gli obiettivi e verificare l’efficacia dell’intervento, in relazione alle problematiche emergenti e all’età.

Sono previsti i seguenti passaggi:

1. Apertura cartella con acquisizione del consenso informato dei genitori;
2. Esame medico, psichiatrico e neurologico con anamnesi accurata;
3. Avvio del protocollo diagnostico specifico per ASD, utilizzando test standardizzati, interviste semistrutturate e/o questionari sui diversi aspetti del comportamento, del funzionamento sociale e dello sviluppo neurocognitivo e psicomotorio del bambino (CARS, ADI-R, altro)
4. Formulazione della diagnosi di ASD con restituzione ai genitori in équipe degli esiti delle valutazioni effettuate e stesura di sintesi clinica e progetto terapeutico.

Per il completamento dell’iter diagnostico verrà effettuato l’invio alla U.O. Ospedaliera di NPIA; contestualmente verrà inviata richiesta di inserimento per l’intervento intensivo precoce al Centro per i Disturbi dello Spettro Autistico dell’ASP.

L’inquadramento diagnostico verrà, inoltre, completato presso il Centro per i Disturbi dello Spettro Autistico con la valutazione per il profilo funzionale ed adattivo del paziente che permetterà l’avvio della presa in carico e l’inserimento riabilitativo.

c) PRESA IN CARICO PRESSO LA U.O. DI NPIA

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psicologo + Pedagogista + Assistente Sociale + Terapista della Neuropsicomotricità dell’età evolutiva + Logopedista + Tecnico della riabilitazione psichiatrica + Educatore professionale

Confermata la diagnosi di ASD il paziente viene preso in carico dall’equipe della U.O. di NPIA per il prosieguo dell’iter diagnostico e per l’avvio del progetto abilitativo individualizzato.

Gli interventi proseguiranno con periodici controlli in follow-up, interventi di parent training o counseling familiare, attivazione della legge 104/92, interventi per l’integrazione scolastica, altri interventi abilitativi secondo il modello cognitivo-comportamentale, eventuale terapia farmacologica, interventi per l’inclusione sociale.

A partire dai 6 anni di età del paziente potrà essere inviata richiesta al Centro per i Disturbi dello Spettro autistico di riferimento per l’inserimento al Centro Diurno per interventi in piccolo gruppo finalizzati all’acquisizione di autonomie, all’implementazione degli skill comunicativi, alla risoluzione di comportamenti problema. L’invio dovrà essere fatto con apposita modulistica (PTI – Progetto terapeutico individualizzato).

d) RICOVERO PRESSO LA U.O. OSPEDALIERA DI NPIA

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psicologo clinico + Infermiere Professionale + OSS

L’Unità Operativa Ospedaliera effettua in regime di ricovero ordinario o di day service il completamento dell’iter diagnostico con la valutazione clinico-biologica che comprende esami ematici, genetici, metabolici, strumentali e di neuroimaging, la valutazione psicodiagnostica con ADOS ed eventualmente altre valutazioni specialistiche. L’invio dovrà essere fatto con apposita scheda di sintesi sul paziente.

e) INVIO AL CENTRO PER I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Il Centro per i Disturbi dello Spettro Autistico si articola nei seguenti settori:

• Ambulatorio
• Intervento Intensivo precoce
• Centro Diurno
• Centro Residenziale a bassa intensità di cura.

AMBULATORIO

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psicologo clinico + Assistente Sociale + Terapista della

Neuropsicomotricità dell’età evolutiva + Logopedista + Educatore professionale + Infermiere Professionale 

Presso l’Ambulatorio del Centro possono essere effettuati i seguenti interventi: – Valutazione cognitiva con WISC-III o IV, Leiter-r

• Valutazione delle autonomie personali e sociali con VINELAND
• Valutazione funzionale con PEP-3
• Valutazione finalizzata all’impostazione del programma riabilitativo e/o psicoeducativo – Parent-training
• Parent-coaching
• Valutazione delle abilità comunicative ed impostazione del programma abilitativo con eventuale valutazione per l’uso del comunicatore
• Controlli in follow-up dei pazienti che hanno effettuato il trattamento presso la UIIP o il Centro Diurno per la ridefinizione ed il monitoraggio del progetto riabilitativo
• Interventi mirati per specifici gruppi di pazienti (Asperger, HF, altro)
• Progettazione di interventi di inclusione sociale e di promozione delle autonomie
• Valutazione in merito a problematiche comportamentali e programmazione dell’intervento finalizzato all’estinzione dei comportamenti problema

L’invio da parte della U.O. di NPIA territoriale viene effettuato mediante PTI e può riguardare pazienti di diversa età. Gli interventi saranno inseriti nel progetto individualizzato del paziente e concordati con il casemanager territoriale di riferimento, che rimane il titolare della presa in carico del paziente.

INTERVENTO INTENSIVO PRECOCE (per pazienti di età inferiore ai 48 mesi)

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psicologo + Assistente Sociale + Terapista della

Neuropsicomotricità dell’età evolutiva + Logopedista + Educatore professionale + Infermiere + OSS

L’intervento precoce è finalizzato a promuovere l’iniziativa e il coinvolgimento sociale nel bambino.

I primi anni di vita rappresentano un periodo di grande plasticità nello sviluppo cerebrale e di potenzialità   di   apprendimento;   i   modelli  d’intervento intensivo precoce di tipo evolutivo,   basandosi   sulle   conoscenze   dello   sviluppo neuropsicologico   del   bambino   e   rivolgendosi   ai   segni   precoci   di  ASD, che   riguardano   i   deficit nell’orientamento sociale e nell’iniziativa, facilitano l’emergenza di una  traiettoria di sviluppo tipica nei bambini molto piccoli, migliorandone complessivamente il comportamento e le abilità adattive.

L’inserimento per il trattamento dovrà avvenire entro 60 giorni dall’avvio dell’iter diagnostico (secondo quanto previsto dal Programma regionale unitario per l’autismo).

Effettuata la valutazione in équipe verranno programmati la tipologia, gli obiettivi e la durata dell’intervento e sulla base di questi verrà stilato PTRP (Progetto di trattamento riabilitativo personalizzato).

Nello specifico, gli obiettivi riabilitativi da perseguire sono finalizzati a sviluppare e/o potenziare i pre-requisiti all’apprendimento, trasversali a qualsiasi disciplina:

• favorire la comparsa di segnalatori sociali (contatto oculare, sguardo referenziale, sorriso, etc.);
• aumentare i tempi di attenzione e collaborazione;
• facilitare un uso più appropriato degli oggetti;
• stimolare la comunicazione;
• arricchire il vocabolario;
• contenere l'”iperattività” e ridurre condotte disadattive (stereotipie motorie, condotte etero/autolesive, altri   comportamenti inadeguati);
• acquisire e/o potenziare l’autonomia in riferimento alla gestione personale e ambientale.

TRATTAMENTO PRESSO IL CENTRO DIURNO PER L’ETA’ SCOLARE (dai 6 anni)

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psicologo + Assistente Sociale + Terapista della Neuropsicomotricità dell’età evolutiva + Logopedista + Tecnico della riabilitazione psichiatrica + Educatore professionale + Istruttore per attività di laboratorio + Infermiere + OSS

La crescita psicologica e lo sviluppo di autonomie e competenze nei soggetti con disturbi dello spettro   autistico   può continuare   a   lungo   se   adeguatamente   supportata   all’interno   di   un   contesto “adattato“, coerente e prevedibile.

Gli interventi devono pertanto essere finalizzati a:

• facilitare l’emergenza di competenze (sociali, comunicative, linguistiche, cognitive) che possano favorire il futuro adattamento del soggetto all’ambiente in cui vive;
• favorire   lo   sviluppo   di   un   soddisfacente   adattamento   emozionale   (controllo   degli   impulsi, modulazione degli stati emotivi, immagine di sé);
• favorire il raggiungimento di un buon livello di integrazione sociale.

L’équipe del Centro effettua la valutazione e programma la tipologia, gli obiettivi e la durata dell’intervento; sulla base di questi verrà stilato PTRP (Piano di trattamento riabilitativo personalizzato).

In età adolescenziale diventa indispensabile un trattamento che miri ad incrementare ulteriormente e/o consolidare le abilità adattive di tipo funzionale, ma che preveda, in particolare per gli adolescenti autistici con un buon livello di funzionamento, una maggiore attenzione agli aspetti psico-sociali.

Si ritengono, pertanto, utili alcuni interventi specifici:

• programmi di training per l’attività sociale e l’indipendenza (organizzazione e gestione del tempo libero, con attenzione per gli interessi personali; incontri protetti rivolti all’integrazione sociale);
• programmi mirati alla formazione professionale e all’inserimento lavorativo.

CENTRO RESIDENZIALE A BASSA INTENSITÀ DI CURA

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psichiatra + Psicologo + Assistente Sociale + Tecnico della riabilitazione psichiatrica + Educatore professionale + Istruttore per attività di laboratorio + Infermiere + OSS

Per utenti selezionati potrà essere attivato un percorso con invio al Centro Residenziale del Centro per i Disturbi dello spettro autistico.

Il Centro accoglie per brevi periodi pazienti a Bassa Intensità di cura che necessitano di interventi cognitivorelazionali in ambiente extrafamiliare per la modifica di comportamenti problema e l’acquisizione intensiva di autonomie relazionali ed occupazionali.

f) INVIO ALLA U.O. DI NPIA OSPEDALIERA PER CASI COMPLESSI

Figure di riferimento: Neuropsichiatra infantile + Psicologo + Infermiere

In alcuni casi può rendersi necessario un invio alla U.O. di NPIA Ospedaliera per:

• la gestione delle emergenze mediante assistenza in regime di day hospital o di ricovero ordinario;
• la definizione diagnostica dei casi complessi, mediante valutazione standardizzata della fenomenologia clinica e l’esecuzione di eventuali indagini strumentali e di laboratorio; – la messa a punto di eventuali trattamenti farmacologici complessi; – l’attivazione di DH riabilitativi e psicoterapeutici intensivi.

Il ricovero potrà avvalersi, inoltre, di un’attività di consulenza per l’espletamento di procedure specialistiche diagnostiche o terapeutiche di più frequente riscontro (odontoiatria, oculistica, piccola chirurgia, gastroenterologica, etc), in modo da realizzare percorsi facilmente accessibili in ambiente protetto.

g) TRANSIZIONE ALL’ETA’ ADULTA E CONTINUITÀ ASSISTENZIALE CON INVIO AL DSM

Al compimento del 18esimo anno di età la presa in carico prosegue presso i Dipartimenti di Salute Mentale per adulti, con eventuale costituzione di un team dedicato, in modo da garantire la continuità assistenziale e dare coerenza agli interventi complessivi. 

A tal fine è indispensabile che venga formalizzato un trasferimento di informazioni anamnestico-cliniche tra gli operatori dei due servizi per la presentazione del caso con produzione di sintesi clinica aggiornata.

5.2 PERCORSO PER L’ETÀ ADULTA

Figure di riferimento: Psichiatra + Psicologo + Assistente Sociale + Tecnico della riabilitazione psichiatrica + Educatore professionale

Il DSM nelle sue articolazioni rappresenta la struttura istituzionalmente preposta alla gestione dell’assistenza ai soggetti con comportamento autistico in età adulta. I servizi multiprofessionali di salute mentale si fanno carico delle persone autistiche in età adulta garantendo il proseguimento del progetto di presa in carico individualizzato già iniziato in età evolutiva o attivando un nuovo progetto per coloro che afferiscono per la prima volta al servizio.

Presso il CSM territorialmente competente il paziente con Disturbo dello Spettro autistico verrà preso in carico per l’eventuale terapia farmacologica e per gli interventi di inclusione sociale ed inserimento lavorativo, ove possibile.

Occorre programmare interventi differenziati sulla base del livello di funzionamento.

Gli interventi abilitativi ed educativi dovranno mirare a sviluppare, consolidare e mantenere nel tempo le abilità personali/sociali e ad incrementare l’autonomia e l’indipendenza. Gli adulti dovrebbero continuare, quindi, a poter usufruire di programmi educativi individualizzati nelle aree funzionali quali la comunicazione, le abilità sociali, lavorative e di tempo libero, nella prospettiva di un progressivo distacco dalla famiglia di origine.

a)    ACCERTAMENTO E VALUTAZIONE

Acquisizione documentazione sanitaria, valutazione clinica, approfondimenti clinico-diagnostici, etc.

b) PRESA IN CARICO

Definizione del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato, che consideri il quadro clinico, le specificità individuali e ambientali, i bisogni.

La presa in carico in età adulta deve prevedere:

• Individuazione e gestione di attività riabilitative finalizzate a promuovere esperienze di autonomia sociale, lavorativa, abitativa; potrà essere valutata l’opportunità di invio al Centro Diurno del Centro per i Disturbi dello Spettro autistico per interventi per il miglioramento delle abilità adattive
• Gestione diretta degli aspetti clinici: definizione terapia, monitoraggio clinico, etc.
• Continuità/Integrazione con Medico di Medicina Generale per la presa in carico sanitaria del paziente • Iniziativa di supporto alla Famiglia da parte dell’equipe multidisciplinare curante al bisogno e/o almeno 2 volte/anno per monitoraggio del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato e per affrontare i bisogni del paziente e dei familiari
• Monitoraggio con Valutazione clinica al bisogno, Gestione delle eventuali emergenze cliniche, Verifica del PTRP
• Eventuali controlli ambulatoriali presso la U.O. di NPIA Ospedaliera per il monitoraggio della terapia farmacologia o esami strumentali

c) INVIO AL CENTRO PER I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

TRATTAMENTO PRESSO IL CENTRO DIURNO

L’invio viene effettuato mediante PTI dal case-manager del CSM e deve essere inserito nel progetto di vita del paziente.

Gli interventi saranno finalizzati a:

• facilitare l’implementazione di competenze sociali, comunicative, linguistiche, cognitive; o favorire   lo   sviluppo   di   un   soddisfacente   adattamento   emozionale;
• favorire il raggiungimento di un buon livello di integrazione sociale attraverso programmi di training per l’autonomia sociale e l’indipendenza (organizzazione e gestione del tempo libero, con attenzione per gli interessi personali; incontri protetti rivolti all’integrazione sociale);
• acquisizione di competenze prelavorative.

L’équipe del Centro effettua la valutazione e programma la tipologia, gli obiettivi e la durata dell’intervento; sulla base di questi verrà stilato PTRP (Piano di trattamento riabilitativo personalizzato).

INVIO AL CENTRO RESIDENZIALE A BASSA INTENSITÀ DI CURA

Potrà essere attivato un percorso per utenti selezionati da inviare al Centro Residenziale del Centro per i Disturbi dello spettro autistico. 

Il Centro accoglie per brevi periodi pazienti a Bassa Intensità di cura per interventi cognitivo-relazionali in ambiente extrafamiliare utili alla modifica di comportamenti problema ed acquisizione intensiva di autonomie relazionali e occupazionali.

6. FLOW-CHART SINTETICA DEL PERCORSO

7. SCREENING PER FRATELLI/SORELLE DI BAMBINI CON AUTISMO

L’Istituto Superiore di Sanità promuove un progetto per la diagnosi precoce del disturbo autistico, nell’ambito di tale progetto è previsto un monitoraggio dei fratelli/sorelle di bambini con autismo, i quali presentano un maggior rischio di sviluppare un disturbo del neurosviluppo. Tale screening consentirebbe di individuare precocemente e di avviare al trattamento i bambini che presentano segnali rischio.

Il monitoraggio è stato già attivato in altre regioni attraverso il progetto NIDA dell’ISS, che si propone di istituire un network italiano per l’individuazione precoce di atipicità evolutive in una popolazione a rischio dello spettro autistico, al fine di prevenire o attenuare le successive anomalie socio–comunicative e comportamentali. Il progetto prevede un protocollo di sorveglianza e di valutazione del neurosviluppo del bambino a rischio per ASD nel corso dei primi 18 mesi di vita e coinvolge i Pediatri di base, il personale degli asili nido e delle scuole materne, le unità di Neuropsichiatria Infantile.

8. FORMAZIONE DEGLI OPERATORI

La formazione degli operatori, implicati a vario titolo nella gestione delle problematiche poste dai soggetti  con disturbi dello spettro autistico, rappresenta il presupposto indispensabile per porre gli interventi in linea con i più moderni e accreditati protocolli operativi e terapeutici e dare garanzie di appropriatezza e di efficacia ed è indispensabile per  la costituzione ed il mantenimento di un network stabile di operatori che possano effettuare una completa ed efficace diagnosi e presa in carico dei pazienti con ASD, sia per l’età evolutiva che per l’età adulta.

I destinatari delle attività di formazione sono i pediatri di famiglia, i neuropsichiatri infantili, gli psichiatri, gli psicologi ad indirizzo clinico, i pedagogisti, i logopedisti, gli assistenti sociali, gli educatori, i terapisti della riabilitazione, gli insegnanti e le famiglie. Per tutti dovranno essere programmati interventi informativi e formativi secondo i modelli accreditati a livello scientifico internazionale 

9. DIFFUSIONE

Responsabile della diffusione: Direttore DSM e Direttori UU.OO.CC NPIA Territoriale ed Ospedaliera

Destinatari: UU.OO. di NPIA territoriali, U.O. Centro per i Disturbi dello Spettro Autistico, Pediatri di libera scelta

10. MONITORAGGIO

Rilevazione e monitoraggio degli indicatori: gli indicatori saranno rilevati annualmente o semestralmente come specificato in ogni indicatore.

12. PIANIFICAZIONE DELLE REVISIONI

Il PDTA sarà revisionato ogni due anni. Responsabile della revisione: Responsabile del Gruppo di Lavoro per i Disturbi dello Spettro autistico.